Pernambuco irá ampliar rastreamento de doenças raras no Teste do Pezinho

Teste do Pezinho - 6 de junho
No Brasil, o dia 6 de junho é o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Foto: Fundação Abrinq

Da Redação

No Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no último dia 28 de fevereiro, a Secretaria de Saúde de Pernambuco (SES-PE) anunciou que continua avançando na expansão gradual das doenças identificadas pela Triagem Neonatal Biológica,  o popular Teste do Pezinho.

Hoje são triadas sete doenças em Pernambuco: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência de Biotinidase e Toxoplasmose Congênita.

Com a aprovação da Lei Federal 14.154/2021, que prevê a ampliação escalonada da lista de doenças triadas, a legislação estabelece as doenças a serem rastreadas, deixando para o Ministério da Saúde (MS) as normatizações relacionadas ao processo de expansão. Mas, até agora, as diretrizes, o novo modelo do programa, os critérios e as fontes de financiamento ainda não foram publicados.

No entanto, Pernambuco está realizando estudos técnicos e de impacto orçamentário para incorporar novas doenças ao programa. Até o final dos próximos dois anos, a triagem será expandida com a inclusão de Galactosemia, Imunodeficiências e Atrofia Muscular Espinhal.

“Nós seguimos firmes na busca pela plena qualidade da Triagem Neonatal das doenças incorporadas ao Programa, prezando por uma expansão responsável, sustentável e com qualidade para garantir a saúde e a qualidade de vida das crianças pernambucanas”, comentou a gerente da Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente da SES-PE Mayra Dias.

Triagem da Galactosemia até junho

A Galactosemia é uma doença causada pela deficiência de uma enzima responsável pela metabolização da galactose, um carboidrato presente no leite. Crianças com galactosemia precisam excluir a lactose da dieta para evitar o surgimento de complicações, que podem variar desde dificuldades no ganho de peso até problemas neurológicos, renais, oftalmológicos e hepáticos.

A inclusão da Galactosemia no Teste do Pezinho ocorrerá ainda neste semestre, possibilitando o diagnóstico precoce e a adoção de medidas preventivas para evitar o desenvolvimento de complicações.

Pernambuco dispõe de uma rede com mais de 300 pontos de coleta do Teste do Pezinho, distribuídos por todos os municípios, o que possibilita a realização do exame próximo ao local de residência das famílias. O Teste do Pezinho é realizado preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, com o objetivo de detectar doenças que exigem diagnóstico precoce e início imediato de tratamento, garantindo melhor qualidade de vida e redução de complicações.

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